9. ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ : ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ


Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD)

Tι είναι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ;

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι μια σειρά τεχνικών που χρησιμοποιούνται για να διαγνωσθούν και να αποκλεισθούν γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου, (πριν αυτό τοποθετηθεί στην μήτρα της γυναίκας)


Γενετική, χρωμοσώματα και DNA

Σχεδόν κάθε κύτταρο στο σώμα μας περιέχει μια κεντρική περιοχή που λέγεται πυρήνας. Μέσα στον πυρήνα υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Στον άνθρωπο τα 22 από τα 23 αυτά ζεύγη είναι όμοια και στα δύο φύλα, αλλά το 23ο ζεύγος διαφέρει: οι γυναίκες έχουν ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων τύπου «ΧΧ», ενώ οι άνδρες έχουν ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων τύπου «ΧΥ».

Κάθε χρωμόσωμα είναι σαν μια κορδέλα η οποία δεν είναι τίποτα άλλο από ένα δεσοξυριβοζονουκλεικού οξέως (DNA). Kατά μήκος κάθε τέτοιου χρωμοσώματος υπάρχουν χιλιάδες πολύ μικρά τμήματα DNA, τα οποία δίνουν πληροφορίες στο κύτταρο σχετικά με το πώς πρέπει να λειτουργεί και πώς να παράγει τις απαραίτητες ουσίες για τη λειτουργία του. Αυτά τα χιλιάδες πολύ μικρά τμήματα πάνω σε κάθε χρωμόσωμα λέγονται γονίδια. Για να βρούμε αν λείπουν κάποια γονίδια ή αν κάποια είναι ελαττωματικά, χρησιμοποιούμε τεχνικές ανάλυσης DNA, όπως η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR).


Είδη γενετικών ασθενειών

Οι γενετικές ασθένειες μπορεί να παρουσιάζονται ως ανωμαλίες σ' ένα ολόκληρο χρωμόσωμα, όπως για παράδειγμα το σύνδρομο Down, οι πάσχοντες από το οποίο έχουν τρεις φορές το 21ο χρωμόσωμα.

Άλλες γενετικές ασθένειες προκαλούνται όταν λείπει απλώς ένα και μόνον πολύ μικρό γονίδιο ( δηλ. έχουμε διαγραφή γονιδίου) και απαιτείται εξέταση με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) για τον εντοπισμό τους. Ένα παράδειγμα γενετικής ασθένειας είναι η κυστική ίνωση.

Μερικά ζευγάρια είναι φορείς γενετικών ασθενειών. Παρ' όλο που οι γονείς δεν έχουν καμιά εμφανή νόσο, φέρουν στα κύτταρά τους ένα προβληματικό γονίδιο, το οποίο μπορεί να μεταφερθεί στα παιδιά τους, πράγμα που σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσει συγγενείς ανωμαλίες ή πρόωρο θάνατο του βρέφους. Παραδείγματος χάρη : Γονείς που είναι φορείς Β-μεσογειακής αναιμίας, φορείς δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, φορείς αιμορροφιλίας τύπου Α, κυστικής ίνωσης, μυασθένεια Gravis. Για παράδειγμα, σε μερικές περιπτώσεις που ο ένας από τους δύο γονείς έχει ένα ανώμαλο γονίδιο στο χρωμόσωμα του «Χ», τα αρσενικά παιδιά που γεννιούνται επηρεάζονται σοβαρά από το ανώμαλο αυτό γονίδιο και εμφανίζουν την ασθένεια, ενώ τα θηλυκά παιδιά δεν παθαίνουν τίποτε, διότι έχουν ένα επιπλέον «αναπληρωματικό» χρωμόσωμα «Χ». Οι ασθένειες που προκαλούνται από ανώμαλα γονίδια του χρωμοσώματος «Χ» ,πολυσύνδετες με το «Χ» χρωμόσωμα αποκαλούνται «ασθένειες Χ» όπως η αιμορροφιλία (παράδειγμα τέτοιας ασθένειας).

Παλαιότερα, τα ζευγάρια που ήταν φορείς γενετικών ασθενειών δεν είχαν άλλη επιλογή από το να βασίζονται στη τύχη ελπίζοντας ότι το μωρό θα γλίτωνε το πρόβλημα. Κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης ο προγενετικός έλεγχος γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο γίνεται με αμνιοπαρακέντηση και αν τα αποτελέσματα του προγενετικού ελέγχου αποκάλυπταν γενετικές ανωμαλίες το ζευγάρι θα έπρεπε να υποστεί την διακοπή της κύησης. Τώρα με τη PGD οι γονείς μπορούν να αποφύγουν παρόμοια ατυχή γεγονότα εφόσον η γενετική νόσος μπορεί να ανιχνευθεί στο έμβρυο πριν την εγκυμοσύνη.

Πώς γίνεται η PGD;

Έπειτα από την ωοθηκική διέγερση, τη λήψη ωαρίων και τη γονιμοποίηση τους, τα πρώιμα έμβρυα παρακολουθούνται στο εργαστήριο, (ακριβώς όπως συμβαίνει και στα ζευγάρια που πάσχουν από υπογονιμότητα). Στη συνέχεια κάθε έμβρυο ελέγχεται για το είδος της γενετικής ανωμαλίας που έχουν οι γονείς του, ώστε να μεταφερθούν στη γυναίκα μόνο τα απαλλαγμένα από γενετική ανωμαλία έμβρυα.

Τρεις ημέρες μετά τη συλλογή των ωαρίων, τα έμβρυα συνήθως αποτελούνται από έξι έως οχτώ κύτταρα. Καθένα από αυτά τα κύτταρα έχει πλήρες γενετικό πληροφοριακό υλικό για τη δημιουργία και την ανάπτυξη όλων των οργανισμών. Γι' αυτό λοιπόν, εάν αφαιρεθούν ένα ή δύο κύτταρα από ένα έμβρυο (βιοψία εμβρύου), το έμβρυο συνεχίζει να αναπτύσσεται κανονικά. Στη συνέχεια τα αφαιρεθέντα κύτταρα υποβάλλονται σε γενετικές αναλύσεις για να εντοπισθούν συγκεκριμένα γενετικά προβλήματα (βλ.τη συλλογή των φωτογραφιών για την διαδικασία της βιοψίας.

Το είδος του γενετικού προβλήματος το οποίο απασχολεί το ζευγάρι είναι αυτό που θα καθορίσει και τη τεχνική ελέγχου που θα γίνει. Για χρωμοσωμικές ανωμαλίες αριθμητικές ή δομικές, και για ασθένειες φυλλοσύνδετες στο χρωμόσωμα «Χ», χρησιμοποιείται μια τεχνική «υβριδισμός ή situ με φθορισμό». Στις περιπτώσεις ασθενειών με το «Χ» χρωμόσωμα γίνεται έλεγχος για το φύλο του εμβρύου (fluorescent in situ hybrization και σε συντομογραφία «FISH»). Η τεχνική FISH αποκαλύπτει εάν ένα έμβρυο έχει δύο χρωμοσώματα Χ (οπότε είναι θήλυ) ή ένα Χ και ένα Υ(οπότε είναι άρρεν). Ο έλεγχος ενός εμβρύου με τη μέθοδο αυτή δεν παίρνει παραπάνω από μερικές ώρες για να ολοκληρωθεί, οπότε τα έμβρυα που έχουν ελεγχθεί και διαγνωσθεί μπορούν να μεταφερθούν στη μήτρα λίγο αργότερα την ίδια ημέρα. Η τεχνική FISH μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να εντοπισθούν και άλλες συγκεκριμένες ανωμαλίες που αφορούν τα χρωμοσώματα.

Όσον αφορά τις διαγραφές και μεταλλάξεις γονιδίων, μπορεί αν χρησιμοποιηθεί η μέθοδος PCR για να ανιχθευθούν τυχόν τέτοιου είδους προβλήματα στα κύτταρα του εμβρύου, εφόσον η ακριβής δομή του ανώμαλου ή ελλείποντος γονιδίου είναι γνωστή.


Είναι εφικτό να ανιχνευθούν όλα τα γενετικά προβλήματα με τη μέθοδο PGD;

Δυστυχώς όχι. Σε πολλές περιπτώσεις γενετικών μεταλλάξεων, δεν είναι γνωστή η ακριβής γονιδιακή δομή ούτε η θέση τους πάνω σ' ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Παρ΄ όλα αυτά, διαρκώς οι επιστήμονες αποκτούν καινούργια γνώση πάνω στις γενετικές μεταλλάξεις, καθώς η δομή του συνόλου του DNA κάθε ανθρώπινου χρωμοσώματος σταδιακά χαρτογραφείται σε ερευνητικά κέντρα σε όλο τον κόσμο.

Επίσης, ενώ είναι εφικτό με την τεχνική FISH να προσδιοριστεί η ύπαρξη ή η απουσία ενός ολόκληρου χρωμοσώματος, η ανάλυση ενός και μόνο εμβρυϊκού κυττάρου δεν επαρκεί για να εξετασθούν και τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που υπάρχουν στο κάθε κύτταρο. Άρα, προς το παρόν δεν μπορεί να προσδιοριστεί ο συνολικός καρυότυπος για κάθε έμβρυο, αλλά μάλλον αυτό θα γίνει εφικτό στο άμεσο μέλλον.

Άλλες διαδικασίες PGD

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο ωάριο μπορούν επίσης να ανιχνευθούν εάν αφαιρεθεί και αξιολογηθεί το πολικό σώμα του ωαρίου με την τεχνική FISH. Το πολικό σώμα του ωαρίου είναι «δεύτερο αντίγραφο» των χρωμοσωμάτων, το οποίο αποβάλλεται από το ωάριο κατά τη διαδικασία της ωρίμανσης.

Συνεχώς ανακαλύπτονται νέες μέθοδοι PGD και στο μέλλον είναι πιθανόν ο γενετικός έλεγχος των εμβρύων να χρησιμοποιείται σε τακτική βάση για να βελτιώσει τα ποσοστά επιτυχίας στην εξωσωματική γονιμοποίηση. Η μεταφορά των γενετικά φυσιολογικών εμβρύων θα αυξήσει τα ποσοστά εμφυτεύσεων και θα μειώσει τα ποσοστά αποβολών.


Προηγούμενο Θέμα

Πίνακας Περιεχομένων

Επόμενο Θέμα